La Botika 231 | Enfermedad Rara PUS3

Hoy vamos a conocer una enfermedad rara, es un síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual que además puede presentar también hipotonía, problemas de ceguera, audición y epilepsia. Se trata de una alteración cromosómica llamada PUS3.